管敏鑫,1962年生于乐清市大荆片。现为浙江大学生命科学学院院长、遗传学研究所所长。主要致力于研究由遗传引起的耳聋、失明、高血压等疾病的病因,以及如何诊断、治疗这些遗传病。其参与的部分科研成果为国内甚至世界首创,一些已投入实际运用,并多次获得省级、国家级和国际级科研奖项。
戴白口罩、穿白大褂,在满是试管和显微镜的实验室里试图发现高深的规律,这恐怕是我们脑袋中科研工作者的典型形象。但在和近日返乡的浙江大学生命科学学院院长、遗传学专家管敏鑫的访谈中,他深入浅出地介绍,即使深奥如遗传学,也和日常生活大有联系。
“和人,和人的身体、健康相关的都可以成为生命科学研究的对象。”管敏鑫解释,比如他目前的工作重心是如何提前判断、预防,甚至治疗遗传性的耳聋、失明、高血压等疾病。简单地说,把尖端科研成果运用到治病救人,正是他所力求达到的。
进入尖端领域的科研权威
在管敏鑫眼中,成功把握人生需要坚持三个原则:视野格局、人生理想和事业激情。
1979年,他被杭州大学生物系录取。改变人生际遇的激情让他刻苦对待这个并非第一选择的专业。“不管什么机会,我都要珍惜”。于是他的典型大学生活就在两种状态间反复:早上6点锻炼身体,其余时间主要贡献给学业。
毕业后,他成为浙江图书馆工作人员。对事业的追求让他仍坚持学习,成功申请到澳大利亚国立大学生物研究院生物化学和分子生物学专业的博士生全额奖学金,开始留洋求学。
上世纪90年代,他先后成为美国加州理工学院生物系博士后研究员,被该校生物系聘为高级研究员。随后任职辛辛那提大学人类遗传学终身教授、博士及博士后导师,线粒体遗传学研究室主任。
进入新世纪,他被温州医学院聘为生命科学院院长,担任浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任,主持医学遗传学尤其是聋病和眼病的研究工作。去年,他成为浙江大学生命科学学院教授、院长。
从当初留洋到如今海归,是他站在更高视野格局作出的选择。他认为,个人事业需要与国家发展结合,而这样的平台如今在国内已经成熟。他把自己的理想解释为,担当在专业领域继续开拓的使命,同时让成果造福普通大众。
这些坚持使得管敏鑫在学术研究上成果累累:他以第一作者及通讯作者身份在学术期刊上发表论文,发现线粒体基因突变是造成耳聋的重要原因之一,诠释了药物性和母系遗传性耳聋的分子致病机理。他参与研究关于遗传失明Leber氏病致病机制,初步阐明中国人群Leber氏病致病机制,建立了一系列对该病新的诊断标准,进而实现早期干预和治疗。他在世界上首次发现由母系遗传的线粒体基因功能缺陷造成原发性高血压的致病机理。
他还先后两次获得浙江省科学技术一等奖、两次获得国家科技进步二等奖、两次获得中华医学科技奖二等奖,还获得国际联合线粒体病基金会科研成果奖等。
以治病救人为科研理想
将自己的科研成果应用于治病救人,是管敏鑫的理想。近20年来,他在遗传性耳聋、失明、高血压等疾病上的研究正是对理想的实践。
他以“一针致聋”作为例子:部分人携带有药物性耳聋基因,使用某些类型的抗生素,比如庆大霉素、链霉素、卡那霉素等会导致他们后天失聪。浙江110余万耳聋患者中,有近30%是由于后天用药不当造成的。为了掌握这类病人的情况,他跑遍了浙江。
让他印象最深刻的是,我市一位耳聋患者曾到附二医就诊。管敏鑫在筛选中发现这个病例时,患者已离开医院。于是他各方联系,找到了患者在杭州生活的母亲。他跑到杭州找到了这位母亲,向她了解情况,并告诉她这种特殊的病情。刚开始那位母亲还把他当成骗子。管敏鑫耐心说服她,最后让她相信,根据遗传研究她的家族中除了她的子女外哪些人也可能携带药物性耳聋基因,因此在注射某些类型的抗生素时要注意,否则同样会造成耳聋。
如今,针对这类药物性耳聋基因,他参与开发的提前诊断技术已通过和残联的合作投入实际运用,在全国预计将有上千万类似人群为此受益。
在遗传性失明研究上,由瞿佳、管敏鑫、周翔天等人完成的科研项目“Leber遗传性视神经病研究”成果也在临床得到广泛应用,通过基因检测,为许多突然失明的患者找出了病因。研究表明,该遗传病属于基因突变,通过母系遗传,通过提早干预将可以在优生优育方面产生重要的指导意义。
治疗遗传性高血压将成为管敏鑫下一步研究的主攻方向。他说:“全国1.6亿高血压患者中,有800万人和我现在的研究工作直接相关。”虽然他已在这类高血压的病因上取得了世界性的突破进展,但目前只能为患者进行诊断,提醒他们预防的措施。今后,研究出治疗药物将是他新的目标。